Долгое время я работала в Детской Городской Клинической Больнице №13 им. Н.Ф. Филатова в отделении для детей-сирот и детей с поражением центральной нервной системы и нарушением психики, оставшихся без попечения родителей. Наш корпус рассчитан на 110 коек и специализируется на госпитализации детей отказных и временно отказных в основном первого года жизни с поражением центральной нервной системы, психики, опорно-двигательного аппарата. Поступают дети более чем в половине случаев с диагнозом энцефалопатии различного генеза. У 20-25% детей отмечается синдромальная форма патологии. Из них хромосомные, куда входят преимущественно дети с болезнью Дауна, составляют 13%. Увеличилось количество детей с внутриутробными инфекциями, такими как: цито-мегаловирусная инфекция, врожденная герпетическая инфекция, врожденная краснуха и врожденный сифилис. Остальная патология падает на органические поражения ЦНС, множественные пороки развития, cпинномозговую грыжу, гидроцефалию, микроцефалию, а также на детей с врожденными расщелинами верхней губы и неба, которые выхаживаются для операции. В последние годы все чаще стали поступать дети с Фетальным алкогольным синдромом. Об этих детях я и хочу рассказать.

Фетальный алкогольный синдром (ФАС, также синонимы: Алкогольный синдром плода, Алкогольная эмбриофетопатия) — это расстройство, возникающее у ребенка вследствие употребления матерью алкоголя во время беременности (в пренатальный период)

Минимальные диагностические признаки: пренатальная гипотрофия, микроцефалия, умственная отсталость, хронический алкоголизм матери
ФАС — это сочетание врожденных психических и физических дефектов, которые впервые проявляются при рождении ребенка и остаются у него на всю жизнь. ФАС — пожизненное нарушение, которое не проходит с возрастом. ФАС является главной причиной нарушений умственного развития, которые можно предотвратить. ФАС включает аномалии в трех различных областях:

У детей с ФАС при рождении отмечается недостаточная масса и длина тела, умеренно выраженная микроцефлия, эпикант, маленькие глазные щели, птоз и микрогения. Характерны скелетные аномалии (воронкообразная грудная клетка, укорочение и искривление пятых пальцев, врожденный вывих бедра, ограниченная подвижность суставов, пороки сердца.

Алкоголь в настоящее время считается для общества употребляющего алкогольные напитки основным тератогеном (вредным фактором) воздействующим на фетус (внутриутробный плод после 8-ми месячного развития, до 8-ми – эмбрион).

Несмотря на то, что опасность употребления алкоголя во время беременности предполагалась уже давно, Фетально Алкогольный синдром был впервые описан в1968 г П.Лемуаном с коллегами в Нанте (Франция) у 127 детей от родителей алкоголиков. Их сообщение во Французском Педиатрическом журнале не привлекло особого внимания.

Такое внимание к ФАС возникло только после того, как он был независимо снова описан в 1973 г американским педиатром К.Л.Джонсом и его коллегами из Сиэтла (США) на материале исследований 8 детей от матерей с хроническим алкоголизмом. За их сообщением в Британском медицинском журнале Ланцет последовала лавина публикаций по ФАС.

В первом описании дисморфических особенностей ФАС, Джонс и его коллеги сосредоточились на короткой глазной щели, верхнечелюстной гипоплазии (с прогнатизмом), и присутствии эпикантусов, которые наблюдались у большинства описанных детей. Однако у некоторых пациентов были отмечены также другие особенности, включая измененные линии на ладонях (то есть изогнутые линии), сердечные аномалии, суставные увечья, перекрытие пальцев, аномалии уха, гемангеомы, опущения верхнего века (птозы), гипопластические ногти и уродства грудной области . За следующие 30 лет были выявлены следующие особенности: микроцефалия, короткий нос, сглаженный желобок с тонкой границей вермильона, расщелина губы, микрогнатия, выпяченные ушные раковины, короткая или перепончатая шея, аномалии позвонков и ребер, короткие пястные кости, менингомиелоцеле, гидроцефалия и гипопластические большие половые губы. Экспериментальные исследования на мышах и приматах показывают, что лицевые дисморфии, наблюдаемые у индивидуумов с ФАС, - результат нарушений клеточного перемещения во время органогенеза по срединной линии лица.

Итак дети с ФАС:

Неизвестно, что влияет в большей степени на нарушение: количество, частота или время употребления алкоголя. Даже если дородовое воздействие алкоголя не приведёт к ФАС, врачи рекомендуют полностью воздержаться от выпивки во время беременности. При меньших дозах алкоголя ребенок может не проявлять все симптомы ФАС, но, тем не менее, страдать от нарушений фетального алкогольного спектра (ФАСН).

Серьезные научные экспериментальные данные показали, что пренатальное воздействие алкоголя наносит вред развивающемуся плоду. На такое воздействие обычно ссылаются как на главную предотвратимую причину врожденных дефектов и инвалидностей, связанных с развитием. У детей, подвергшихся воздействию алкоголя в течение эмбрионального развития количество и серьезность негативных последствий могут варьироваться от едва заметных до существенных, но при этом все эти последствия пожизненны.

Поступающие к нам дети с ФАС обращают на себя внимание внешним видом и отставанием в физическом и психическом развитии. В период адаптации у них наблюдался абстинентный синдром. Они позже начинали держать голову, сидеть и ходить. Дети с ФАС заметно отставали в росте и весе. У всех них запаздывало развитие речи, они позже начинали гулить, лепетать, позже появлялась импрессивная и экспрессивная речь. В последствии у таких детей запаздывает переход к использованию двухсловных и многословных предложений. К концу 3-го года запас слов недостаточен. Отмечены дефекты в грамматическом строе речи. Игровая деятельность характеризуется бедностью фантазии и активности. У детей с ФАС преобладает синдром возбуждения, в дальнейшем переходящий в синдром гиперактивности с дефицитом внимания. Эти дети трудно адаптируются в детском коллективе. Необходимо дифференцировать детей с ФАС и детей с синдромом Дубовица, которые фенотипически схожи, но у них различная дерматоглифика и у последних нет данных анамнеза об алкоголизме матери.

Синдром Дубовица был впервые описан в 1965 г. V.Dubowitz
Минимальные диагностические признаки: пренатальное и постнатальное отставание в физическом развитии, микроцефалия, необычное лицо, шелушение кожи. Клиническая характеристика:
Дети с синдромом Дубовица рождаются с резкой гипоплазией. Задержка физического развития сохраняется и в дальнейшем, причем преобладает дефицит массы тела. Характерны рвота, плохой аппетит, понос. Важным признаком является прогрессирующая микроцефалия. Аномалии лица включают скошенный лоб, гипоплазию надбровных дуг, широкую переносицу, птоз, причем чаще односторонний, короткие глазные щели, микрогнатию, высокое небо или расщелину неба. Частым признаком является хриплый грубый голос. Волосы и брови редкие. Отмечается нарушение прорезывания зубов и множественный кариес.

Важным диагностическим признаком синдрома Дубовица является шелушение кожи (особенно в области лица и сгибательных поверхностях конечностей, которое часто рассматривается как экзема.

В комплексное обследование у нас входит обязательная консультация генетика с осмотром ребенка, оценкой дерматоглифики и цитогенетическим обследованием. Учитываются данные анамнеза. Также проводится нейровизуализация, включающая обязательное нейрографическое исследование по показаниям компьютерной томографии головного мозга, электроэнцефалографические исследования).

Далее проводится комплексная реабилитационная терапия, сочетающая занятия логопеда по развитию сенсорных функций, эмоционально-положительных и голосовых реакций, зрительно-моторной координации, познавательного интереса, понимания речи с медикаментозной терапией, включающей аминокислоты. ноотропы, витамины группы B, сосудистые препараты. Проводится физиотерапевтическое лечение, повторные курсы массажа и лечебной физкультуры с выработкой возрастных выпрямляющих рефлексов.

Внутриутробное воздействие алкоголя затрагивает разнообразные части мозга и соответствующие функциональные способности. У детей с ФАС отмечаются нарушения развития, зрительно-моторной координации, сенсорные проблемы, дефицит внимания и памяти, конкретность мышления, расторможенность, затруднения с быстрым пониманием причины и следствия, бедность суждений и неспособность к применению знаний в новых ситуациях. И все-таки на фоне комплексного лечения и обучения мы получаем положительную динамику

Первые 3 года жизни - важное время для физического, познавательного и эмоционального развития. Десятилетние исследования последовательно показали пользу раннего вмешательства для детей с нарушениями развития. устойчивое и заботливое опекающее окружение - защитный фактор для детей с ФАС.

Исследования, проведенные в Санкт-Петербурге и Нижнем Новгороде, показали, что беременные женщины и небеременные женщины детородного возраста не обладают необходимой информацией о негативном влиянии алкоголя на плод, а также не имеют жестких (запрещающих) установок в отношении употребления алкоголя во время беременности. Многие женщины полагают, что употребление небольшого количества качественного алкоголя (в частности, сухого красного вина) при нормальном течении беременности после 12 недель «не нанесет вреда, а может быть даже и полезным». Результаты исследования также показали, что врачи не уделяют должного внимания проблеме употребления алкоголя женщинами детородного возраста и беременными женщинами и практически не затрагивают эту тему на приеме, ограничиваясь, как правило, лишь самым общим формальным вопросом о вредных привычках. В большинстве своем гинекологи, педиатры и врачи других специальностей, не связанные прямо с лечением алкоголизма, не имеют навыков корректного обсуждения с женщинами темы употребления алкоголя, не владеют методами скрининга группы риска, а также не имеют четких представлений о критериях выделения этих групп.

В настоящее время норма потребления алкоголя в России является одной из самых высоких в мире и существенно превышает тот уровень потребления абсолютного алкоголя в год, выше которого употребление алкоголя представляет серьезный риск для здоровья. Уровень употребления алкоголя женщинами детородного возраста также является высоким. Результаты исследования, проведенного в Санкт-Петербурге и Нижнем Новгороде, показали, что большинство небеременных женщин употребляют алкоголь (86% женщин в С. Петербурге и 93% в Нижнем Новгороде и области) и 20% беременных женщин также сообщили об употреблении ими алкоголя во время беременности

Распространенность ФАС составляет от 0,2 до 2 на 1000 живорожденных в США, менее выраженные фетальные алкогольные эффекты встречаются гораздо чаще: 10 на 1000 живорожденных. В некоторых группах населения в США, которым присущи традиции употребления алкоголя, распространенность ФАС составляет от 3,0 до 5,6 на 1000 живорожденных. В семьях, где есть один ребенок с ФАС, у последующих детей заболевание встречается в 771 случаев на 1000 живорожденных. Если мать страдает алкоголизмом и продолжает употреблять во время беременности, то вероятность рождения ребенка с ФАС у нее примерно 25-45%.

При активном выявлении детей, страдающих ФАС при обследовании детей в школах, ФАС был диагностирован 3,1 на 1000 учащихся. В странах с большим потреблением алкоголя и ограниченными знаниями о влиянии алкоголя на плод процент детей с ФАС может быть существенно выше. При исследовании детей в школах в Италии ФАС был выявлен в 3,7 до 7,4 случаях на 1000 детей и ФАСН в 23-41 случаях на 1000. Наиболее высокая распространенности на в настоящее время была выявлена при исследовании детей в школах в Южной Африке. От 40,5 до 46,4 на 1000 детей 5-9 лет страдали ФАС.

Эпидемиологических данных о частоте ФАС и ФАСН у России нет. Педиатры обследовали 2352 ребенка в специальных сиротских приютах г.Москвы (83% от числа детей, находящихся в этих учреждениях), было выявлено 186 (7.9%) детей с ФАС. В специализированном неонатологическом стационаре в 2005 году грудные дети с ФАС составили 3.5%. Исследование, проведенное в домах ребенка в Мурманске, показало, что 13% детей имели ФАС и у 45% детей отмечались нарушения фетального алкогольного спектра. Исследование распространенности ФАС в условиях обсервационного родильного дома показали, что частота диагностирования ФАС на 1000 живорожденных составила в этом учреждении: в 2003 году - 2,7, в 2004 году - 1,17; в 2005 году - 3,62. Изучение динамики заболеваемости в домах ребенка г.Санкт-Петербурга показало, что ФАС составлял в 2000 г. – 9, 3%; в 2001г. - 8.7%; , в 2002 г. - 9.0%; , в 2003 г. - 7.0%; в 2004г. - 7.3%.

У нас по Больнице
В 2004г. - 8 детей с ФАС (2,8%)
В 2005 - 8 (2,8%)
В 2006 - 23 (8%)
В 2007 - 31 (8,6%)
В 2008 - 30 (8,5%)
В 2010 - 34 (8,4%)
В 2011 - 30 (9,4%)

Налицо постоянное увеличение доли детей с ФАС, что говорит о неблагополучном состоянии общества и необходимости большего внимания к данному синдрому.